Los días 17 y 18 de septiembre de 2026, ONERO participó en el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, celebrado en Sevilla, con la presentación del póster:
“ONERO y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (RePER): un modelo colaborativo para impulsar la investigación y el desarrollo de terapias avanzadas”.
El trabajo recoge la experiencia de ONERO en la colaboración con el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (RePER), coordinado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), y pone de manifiesto el valor de la participación de las organizaciones de pacientes en la construcción y fortalecimiento de los registros de enfermedades raras oculares.
Los registros de pacientes, una herramienta esencial para la investigación
Las enfermedades raras oculares pueden producir discapacidad visual y ceguera y, debido a su baja prevalencia y a la dispersión de las personas afectadas, todavía existen importantes dificultades para conocer su frecuencia, evolución e historia natural.
Contar con registros de pacientes de calidad permite disponer de información más completa sobre estas patologías y facilita la generación de cohortes de pacientes, el desarrollo de estudios de historia natural y la identificación de personas que pueden ser candidatas a participar en investigación clínica.
En este contexto, RePER constituye una infraestructura fundamental para mejorar el conocimiento de las enfermedades raras en España y favorecer la investigación y el desarrollo de nuevas opciones terapéuticas.
El papel de ONERO
La colaboración de ONERO se centra en acercar el registro a las personas con enfermedades raras oculares y facilitar su participación.
Para ello, ONERO desarrolla una labor continuada de información, captación y acompañamiento de pacientes, en colaboración con sus asociaciones miembro y con profesionales sanitarios. También ofrece apoyo durante el proceso de inscripción y facilita la incorporación de nuevos pacientes al RePER.
Este trabajo de proximidad permite conectar a las personas afectadas y a sus asociaciones con una infraestructura nacional de investigación, contribuyendo a que exista una información más amplia y representativa sobre las enfermedades raras oculares.
De los pacientes a la investigación
El modelo colaborativo presentado por ONERO muestra cómo la participación coordinada de pacientes, asociaciones, profesionales sanitarios e instituciones públicas puede contribuir a fortalecer los registros de enfermedades raras.
Una mayor disponibilidad de información sobre las personas afectadas puede facilitar:
- El conocimiento de la realidad de las enfermedades raras oculares.
- La generación de cohortes de pacientes.
- El estudio de la historia natural de las enfermedades.
- La investigación clínica y traslacional.
- La identificación de posibles candidatos para ensayos clínicos.
- El desarrollo de medicamentos huérfanos y terapias avanzadas.
Para ONERO, cada persona registrada contribuye a hacer más visible una realidad que, por la propia rareza de estas enfermedades, permanece en muchas ocasiones fragmentada.
La experiencia presentada en Sevilla refuerza la importancia de seguir trabajando conjuntamente para mejorar el conocimiento de las enfermedades raras oculares y facilitar que las personas afectadas puedan formar parte de los procesos de investigación que permitirán avanzar hacia nuevas opciones diagnósticas y terapéuticas.
Consulta el trabajo presentado
Ponemos a disposición de pacientes, familias, asociaciones, profesionales sanitarios e investigadores el resumen científico y el póster presentado por ONERO en el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras.
