Hoy queremos hablar de una enfermedad poco frecuente que generalmente debuta como una retinosis pigmentaria, sin embargo pueden aparecer otros síntomas sistémicos que pasen desapercibidos. Un buen estudio genético puede hacer que el diagnóstico sea el correcto desde edades tempranas y de esa manera paliar los síntomas de esta enfermedad.

Hablamos de LA ENFERMEDAD DE REFSUM, una enfermedad metabólica de inicio temprano caracterizada por anosmia (pérdida de olfato), cataratas, retinosis pigmentaria y posibles manifestaciones neurológicas que incluyen neuropatía periférica y ataxia cerebelosa. Otros hallazgos descritos incluyen la sordera, ictiosis, anomalías esqueléticas y arritmia cardíaca. Está caracterizado bioquímicamente por el acúmulo de ácido fitánico en plasma y tejidos.

Aquí puedes encontrar más información al respecto:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=773

Si tienes enfermedad de Refsum o conoces a alguien que pueda tenerlo no dudéis en contactar con ONERO para inscribirse en el registro de pacientes con enfermedades raras.