Qué es, por qué aparece y cómo se puede tratar
La distrofia corneal de Reis-Bücklers es una enfermedad poco frecuente y hereditaria de la córnea, la parte transparente que cubre la parte delantera del ojo y que nos permite enfocar bien la luz para ver con claridad.
En esta enfermedad, una de las capas más superficiales de la córnea se va deteriorando con el tiempo y es sustituida por un tejido anormal. Esto hace que la córnea pierda transparencia, aparezcan manchas u opacidades y la visión se vuelva borrosa o molesta.
Aunque su nombre puede sonar complicado, se trata de una condición conocida por los oftalmólogos y existen tratamientos para aliviar los síntomas y mejorar la visión.
¿Qué parte del ojo afecta?
La córnea tiene varias capas muy finas.
La distrofia de Reis-Bücklers afecta principalmente a:
👉 La capa de Bowman, situada justo debajo del epitelio (la superficie externa).
Cuando esta capa se daña:
- se vuelve irregular,
- aparecen cicatrices,
- y la luz no pasa bien.
Por eso la visión se nubla o se distorsiona.
¿Por qué aparece?
Es una enfermedad genética.
Esto significa que:
- se hereda de padres a hijos,
- suele haber más personas afectadas en la familia,
- basta con que uno de los progenitores tenga la mutación para poder transmitirla.
La mayoría de los casos están relacionados con cambios en un gen llamado TGFBI, que influye en la estructura de la córnea.
👉 No está causada por hábitos, pantallas, infecciones ni golpes.
¿A qué edad empieza?
Suele comenzar en la infancia o adolescencia, aunque a veces los síntomas pasan desapercibidos al principio.
Con los años puede progresar lentamente.
Síntomas más frecuentes
Los síntomas pueden variar de una persona a otra, pero los más habituales son:
🔹 Visión borrosa o empañada
🔹 Sensación de arenilla o cuerpo extraño
🔹 Dolor ocular repentino (por erosiones corneales)
🔹 Lagrimeo excesivo
🔹 Fotofobia (molestia con la luz)
🔹 Deslumbramiento
🔹 Empeoramiento progresivo de la visión
Un signo característico son las erosiones corneales recurrentes, que producen episodios de dolor intenso al despertarse o al abrir los ojos.
¿Cómo se diagnostica?
El oftalmólogo suele detectarla mediante:
✔️ Exploración con lámpara de hendidura
✔️ Fotografías o escáner de la córnea (OCT)
✔️ En algunos casos, estudio genético
Muchas veces el antecedente familiar ayuda al diagnóstico.
¿Tiene cura?
Actualmente no existe una cura definitiva, pero sí hay tratamientos que mejoran mucho la calidad de vida.
El objetivo es:
- aliviar el dolor
- reducir las erosiones
- y mejorar la visión
Tratamientos disponibles
Dependiendo de la gravedad, se pueden usar:
Tratamiento médico (síntomas leves)
- lágrimas artificiales
- geles lubricantes
- pomadas nocturnas
- tratamiento del dolor
Ayudan a proteger la superficie ocular.
Láser (queratectomía fototerapéutica)
Se utiliza un láser para:
- pulir la superficie de la córnea
- eliminar opacidades superficiales
- disminuir las erosiones
Puede mejorar la visión durante años.
Trasplante de córnea (casos avanzados)
Cuando la pérdida visual es importante:
- queratoplastia lamelar o penetrante
Consiste en sustituir la córnea dañada por una sana.
👉 A veces la enfermedad puede reaparecer con el tiempo, por lo que se necesita seguimiento.
¿Cómo es el pronóstico?
La enfermedad:
- progresa lentamente
- no causa ceguera total en la mayoría de los casos
- suele poder manejarse con tratamiento
Con revisiones periódicas, muchas personas mantienen buena autonomía visual durante años.
Consejos para pacientes
✔️ Acudir a revisiones oftalmológicas regulares
✔️ Usar lubricación diaria si hay sequedad
✔️ Consultar ante dolor repentino
✔️ Proteger los ojos de la luz intensa
✔️ Informar a familiares (puede ser hereditaria)
Bibliografía
- Weiss JS et al. IC3D Classification of the Corneal Dystrophies. Cornea. 2015.
- Qiu WY et al. Reis-Bücklers corneal dystrophy and TGFBI mutations. BMC Ophthalmology. 2016.
- American Academy of Ophthalmology. Corneal Dystrophies – Clinical Overview.
- Klintworth GK. Corneal dystrophies. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2009