La retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X es una forma hereditaria de la enfermedad causada por alteraciones genéticas localizadas en el cromosoma X, como ocurre con el gen RP2.
Los hombres suelen verse más gravemente afectados porque solo tienen un cromosoma X. Si ese cromosoma contiene una mutación, desarrollarán la enfermedad. Las mujeres, en cambio, tienen dos cromosomas X, por lo que tradicionalmente se las consideraba únicamente “portadoras”.
Sin embargo, hoy sabemos que muchas mujeres portadoras también pueden presentar síntomas o alteraciones en la retina, aunque generalmente de forma más leve o variable. Esto ocurre porque en cada célula del organismo uno de los dos cromosomas X se inactiva de manera natural y aleatoria. Si en más células queda activo el cromosoma con la mutación, pueden aparecer problemas visuales.
Algunas mujeres portadoras pueden no notar síntomas, mientras que otras pueden desarrollar pérdida de visión, alteraciones en el campo visual, sensibilidad a la luz o cambios visibles en las pruebas de retina. En casos poco frecuentes, como el descrito en este artículo, también pueden aparecer complicaciones inflamatorias o manifestaciones más importantes.
Por eso, cada vez se considera más importante que las mujeres portadoras de enfermedades ligadas al X también tengan seguimiento oftalmológico especializado y acceso a estudios genéticos y pruebas de imagen avanzadas.
Un reciente caso clínico ha descrito la aparición de coroidopatía interna puntuada (PIC), una enfermedad inflamatoria poco frecuente de la retina, en una mujer portadora de una mutación en el gen RP2, asociado a algunas formas de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X.
La paciente, de 46 años, presentaba antecedentes familiares de retinosis pigmentaria y comenzó con alteraciones visuales en un ojo. Gracias a técnicas de imagen multimodal, pruebas electrofisiológicas y estudio genético, los especialistas pudieron identificar tanto signos inflamatorios compatibles con PIC como cambios característicos de portadoras de RP ligada al X.
Con el paso del tiempo aparecieron nuevos brotes inflamatorios que requirieron distintos tratamientos inmunosupresores, incluyendo corticoides, metotrexato y terapia biológica con adalimumab. Tras un año de tratamiento, la enfermedad permanece controlada y la visión se mantiene estable.
Los autores destacan la importancia de combinar pruebas genéticas e imagen avanzada para lograr un diagnóstico preciso en enfermedades raras de retina. Además, este caso sugiere que procesos inflamatorios como la PIC pueden aparecer en personas portadoras de mutaciones RP2, lo que abre nuevas preguntas sobre la relación entre genética e inflamación ocular.
