Nos complace anunciar la incorporación de la Dra. Diana Valverde Pérez, una reconocida científica y referente en el campo de la biología molecular y la genética.
La Dra. Valverde Pérez es Profesora Titular del Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología de la Universidad de Vigo (España) y coordinadora del grupo de investigación en Enfermedades Raras y Medicina Genómica del CINBIO.
Su investigación se centra en el estudio genético y molecular de las ciliopatías, un grupo de enfermedades raras causadas por alteraciones en los cilios celulares, estructuras fundamentales para el correcto funcionamiento de múltiples órganos. Su trabajo ha contribuido de manera significativa al diagnóstico molecular, a la identificación de nuevos genes implicados y a una mejor comprensión de los mecanismos biológicos que subyacen a estas patologías.
🔬 Entre las ciliopatías que estudia se encuentra el Sindrome de Bardet-Biedl, una enfermedad genética rara que puede afectar a la visión, el metabolismo, el desarrollo y otros sistemas del organismo.
Como ejemplo de su labor más reciente, en 2024 ha participado como coautora en el artículo:
“Bardet-Biedl syndrome improved diagnosis criteria and management: Inter European Reference Networks consensus statement and recommendations”, publicado en la revista European Journal of Human Genetics. Puedes acceder al artículo completo AQUÍ.
Este trabajo recoge un consenso europeo de expertos que actualiza los criterios diagnósticos y las recomendaciones de manejo clínico del síndrome, reforzando la importancia de un abordaje precoz, multidisciplinar y basado en la evidencia científica.
Su amplia experiencia y compromiso con la investigación traslacional fortalecerán nuestro comité y aportarán una valiosa perspectiva al trabajo científico que desarrollamos en beneficio de las personas y familias que conviven con enfermedades raras.
🙌 ¡Bienvenida, Dra. Valverde! Es un honor contar con su conocimiento y entusiasmo en nuestro equipo. 💙
