Las distrofias retinianas hereditarias (IRD, por sus siglas en inglés) son un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan la retina y causan pérdida visual progresiva. La clasificación de Iowa divide estas patologías en tres tipos clínicos principales, facilitando su estudio y diagnóstico.
🔹 Tipos Clínicos Según la Clasificación de Iowa
-
Enfermedades de los fotorreceptores (64.7% de los casos)
-
Afectan principalmente a los conos y bastones.
-
Ejemplo predominante: Retinosis pigmentaria.
-
-
Enfermedades maculares
-
Comprometen la zona entre los fotorreceptores y el epitelio pigmentario de la retina (EPR).
-
Incluyen patologías como:
-
Enfermedad de Stargardt (autosómica recesiva)
-
Enfermedad de Best
-
Distrofia en patrón
-
-
-
Enfermedades del tercer grupo
-
Afectan la a retina superficial o la coroides, dependiendo del caso.
-
Ejemplos: retinosquisis, neuropatías ópticas y coriopatías como la atrofia girata.
-
🔍 Los «Big 14»: Diagnósticos Más Frecuentes (90% de los casos)
◾ Enfermedades de los Fotorreceptores
-
Formas aisladas
-
Adquiridas o progresivas:
-
Retinosis pigmentaria
-
Distrofia de conos y bastones
-
-
Congénitas o estacionarias:
-
Amaurosis congénita de Leber (LCA)
-
Distrofia retiniana de inicio temprano severo (SECORD)
-
Distrofia retiniana de inicio temprano (ECORD)
-
Acromatopsia
-
-
-
Formas sindrómicas
-
Síndrome de Usher
-
Síndrome de Bardet-Biedl
-
◾ Enfermedades Maculares
-
Enfermedad de Stargardt
-
Enfermedad de Best
-
Distrofia en patrón
◾ Trastornos del Tercer Grupo
-
Coroideremia
-
Retinosquisis ligada al cromosoma X (XLRS)
-
Atrofia óptica dominante
📍 Áreas Anatómicas Afectadas
| Tipo de distrofia | Estructura afectada |
|---|---|
| Fotorreceptores | Conos y bastones |
| Maculares | Zona entre fotorreceptores y el EPR |
| Tercer grupo | Retina superficial o coroides (variable) |
Si bien la clasificación de Iowa ha sido una herramienta útil para sistematizar y comprender la gran diversidad de distrofias retinianas, aún existen retos significativos en el diagnóstico y manejo clínico de estas enfermedades.
A pesar del avance en pruebas genéticas y técnicas de imagen, muchos pacientes siguen enfrentando un camino largo hacia un diagnóstico definitivo. Además, el hecho de que un 10% de los casos no encajen en las categorías conocidas nos recuerda la necesidad de seguir investigando y refinando estas clasificaciones.
Por otra parte, la variabilidad genética y fenotípica dentro de un mismo grupo diagnóstico plantea desafíos a la hora de desarrollar tratamientos específicos. Las terapias génicas, que representan una esperanza real, aún están en etapas iniciales para muchas de estas patologías.
En resumen, si bien clasificaciones como la de Iowa son pasos importantes hacia una medicina de precisión en oftalmología, la comunidad científica debe seguir avanzando en la comprensión molecular, la estandarización diagnóstica y el acceso equitativo a terapias avanzadas para los pacientes con IRD.
