La doctora Gema Esteban, junto a otros profesionales españoles y franceses, impulsa un ensayo clínico internacional para frenar la degeneración auditiva de los pacientes con esta enfermedad rara. La Dra. Esteban, además, es la presidenta de la Asociación Española...
Desde la compañía farmacéutica Janssen han lanzado #MiraTusGenes, una página web destinada a proporcionar información y recursos a pacientes y profesionales sobre la importancia del diagnóstico genético para la correcta caracterización de las distrofias hereditarias...
Compartimos este artículo sobre el descubrimiento de nuevos mecanismos implicados en la ceguera provocada por mutaciones en el gen CERKL, que da lugar a retinosis pigmentaria y a otras distrofias de retina. Este trabajo esta liderado por la catedrática Gemma Marfany,...
Buenos días seguidores de ONERO, para este final de viernes os dejamos un reportaje que ha realizado national geographic con la colaboración de novartis y explica como las nuevas terapias y los avances tecnológicos no solo están mejorando el diagnóstico sino la...
Nueva nomenclatura para enfermedades raras hereditarias: Queratocono Ya sabemos que el queratocono es una enfermedad rara ocular en la que se produce un adelgazamiento de la córnea (la lente externa del ojo) y sobresale en forma de cono, dando lugar a problemas de...