Una terapia génica experimental desarrollada en el Instituto Teletón de Genética y Medicina (TIGEM) en Pozzuoli ha mostrado resultados clínicos alentadores en pacientes con síndrome de Usher tipo 1B, un trastorno genético raro que causa sordera congénita y pérdida progresiva de la visión. Los primeros datos, presentados un año después del inicio del ensayo clínico, muestran una mejora significativa de la capacidad visual sin eventos adversos graves.
La terapia se administró por primera vez en el mundo en la Clínica Oftalmológica de la Universidad de Campania «Luigi Vanvitelli», el centro principal del ensayo. El primer paciente tratado, un hombre de 38 años, experimentó una mejora sustancial de la visión después de doce meses, tanto a corta como a larga distancia y en condiciones de poca luz.
«Ahora puedo reconocer rostros, ver los pasillos del almacén en el trabajo y leer subtítulos en la televisión. No se trata solo de ver mejor, se trata de comenzar a vivir de nuevo», compartió el paciente.
El síndrome de Usher tipo 1B es causado por mutaciones en el gen MYO7A, que es demasiado grande para ser administrado utilizando vectores virales estándar comúnmente utilizados en terapia génica. Para superar esta limitación técnica, los investigadores de TIGEM desarrollaron una plataforma innovadora basada en un sistema de doble vector: dos virus modificados llevan cada uno la mitad del gen, lo que permite a la célula volver a ensamblar la información y producir una versión completa y funcional de la proteína faltante.
«La terapia génica ya es una opción terapéutica para varias enfermedades raras, pero aún existen límites tecnológicos. Nuestra plataforma permite extender esta opción a enfermedades causadas por genes grandes», explicó Alberto Auricchio, director de TIGEM y director científico de AAVantgarde Bio, empresa biotecnológica que patrocina el estudio clínico, establecido gracias a la financiación inicial del fondo Sofinnova-Telethon.
El tratamiento se realiza bajo anestesia general, con los vectores inyectados debajo de la retina. «El procedimiento no es particularmente invasivo y la mejora en la agudeza visual se puede ver en unas pocas semanas», explicó la profesora Francesca Simonelli, directora del Centro de Terapias Oculares Avanzadas de la Universidad de Vanvitelli. «En el primer paciente tratado, la mejoría fue evidente después de dos semanas y continuó progresivamente».
Además del primer caso, otros siete pacientes fueron tratados entre octubre de 2024 y abril de 2025 como parte del estudio internacional de fase I/II LUCE-1 en curso. Hasta ahora se han probado dos niveles de dosis diferentes (baja e intermedia), y se probará una dosis más alta en el siguiente grupo de siete pacientes. Los datos recogidos hasta la fecha confirman la seguridad y tolerabilidad de la terapia: los pocos casos observados de inflamación ocular fueron leves y manejables con corticoides.
Estos resultados preliminares marcan un primer paso importante en la evaluación de la efectividad clínica de esta nueva tecnología. «El ensayo aún está en curso, pero las señales que hemos visto hasta ahora abren vías prometedoras para otras enfermedades hereditarias de la retina que actualmente carecen de opciones de tratamiento», agregó Simonelli.
La Fondazione Telethon ha apoyado el trabajo de estos investigadores durante más de diez años, con el objetivo de poner a disposición tratamientos efectivos para enfermedades genéticas raras que antes se consideraban intratables con la terapia génica estándar.
