PYC Therapeutics, un desarrollador de terapias de ARN con sede en Australia, informó los resultados iniciales de su ensayo clínico de fase 1 PLATYPUS en los EE. UU. para una terapia de ARN conocida como VP-001 para personas con retinosis pigmentaria 11 (RP11) que es causada por mutaciones en el gen PRPF31. El informe fue presentado por Fred Chen, MBBS, PhD, profesor asociado del Instituto Oftalmológico Lions, en la reunión anual de 2024 de la Asociación para la Investigación de la Visión y la Oftalmología (ARVO, por sus siglas en inglés), del 5 al 9 de mayo, en Seattle.
Un total de nueve pacientes, tres pacientes en tres grupos de dosificación (3, 10 y 30 μg), han recibido dosis hasta ahora. No se observaron eventos adversos graves. Un paciente en el grupo de 30 μg tuvo una mejoría en la sensibilidad de la retina medida por microperimetría, una prueba que captura los cambios en la sensibilidad de la retina en varios lugares (loci) en la región macular (central) de la retina. La mejoría para el ojo tratado del paciente fue superior a 7 dB en 6 loci, lo que la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) considera clínicamente significativo.
PYC ha presentado una enmienda al protocolo del ensayo ante la FDA para administrar una dosis de 75 μg a un cuarto grupo de pacientes con enfermedad menos avanzada.
La terapia emergente de PYC está diseñada para modificar el ARN, los mensajes genéticos que las células leen para producir las proteínas que son críticas para la salud y la función de todas las células del cuerpo. Al modificar el ARN, se puede aumentar o reducir la expresión de proteínas, dependiendo de la necesidad terapéutica.
En las personas con RP11, una copia de su gen PRPF31 es normal y produce un nivel relativamente normal de proteína, mientras que la otra copia de PRPF31 está mutada y no produce suficiente proteína. La reducción general del nivel de la proteína PRPF31 en los pacientes con RP11 conduce a la degeneración de la retina y a la pérdida de la visión.
Los investigadores de PYC descubrieron que al regular a la baja la actividad de un gen diferente, CNOT3, podrían aumentar la expresión de la proteína PRPF31. Por lo tanto, desarrollaron VP-001, una pequeña pieza de material genético sintético diseñada para disminuir la cantidad de ARN expresado por el gen CNOT3, aumentando así la expresión de la proteína PRPF31.
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Buenas tardes a todo el equipo!! Soy Amelia Baena con PRPF31 , tengo 54 años y mi hijo con 14 años también afectado.
Me alegro de esta noticia , ojalá pasen fases 2 y fase 3 para que llegue tratamiento.
Yo me ofrezco voluntaria para ensayos.
Gracias a todos los investigadores y al equipo que los acompañan.
Enhorabuena.
Un saludo
Amelia Baena.