Los problemas de nomenclatura en genética humana se reconocieron ya en la década de 1960 y en 1979 se presentaron directrices completas para la nomenclatura de genes humanos en la Reunión del Genoma Humano de Edimburgo (HGM). Desde entonces, se ha intentado llegar a un compromiso entre la conveniencia y la simplicidad requeridas para el uso diario de la nomenclatura de genes humanos y la necesidad de una definición adecuada de los conceptos involucrados.
El HGNC o HUGO Gene Nomenclature Committee (Comité de Nomenclatura de Genes de HUGO) es un comité perteneciente a la Human Genome Organisation o HUGO (Organización del Genoma Humano), que tiene la misión de aprobar un nombre único y con sentido para cada uno de los genes humanos conocidos basándose en consultas a expertos.
Recientemente cada vez vemos más a menudo que el nombre de nuestra patología ocular o con afectación ocular va unido a un número dependiendo del gen que tengamos afectado. Por eso hemos creído conveniente ir publicando esta nueva nomenclatura para cada afectación. Hoy le toca el turno a la retinosis pigmentaria que sin duda es una de las patologías donde más número de genes pueden verse comprometidos.
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