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Logros en la investigación del Síndrome de Wolfram en 2023.

Los logros en la investigación del síndrome de Wolfram durante el año pasado, en 2023, incluyen:

Ensayos clínicos en curso

En colaboración con nuestros socios de Amylyx Pharmaceuticals, estamos avanzando activamente en el desarrollo de AMX0035, un medicamento oral innovador diseñado para retrasar/detener la progresión del síndrome de Wolfram. En 2020, la FDA de EE. UU. otorgó AMX0035 estatus de medicamento huérfano para el síndrome de Wolfram. Utilizando datos de estudios clínicos anteriores, desarrollamos un protocolo para evaluar la seguridad y eficacia de AMX0035, que ha sido aprobado por la FDA de EE. UU. y la Junta de Revisión Institucional del Centro Médico de la Universidad de Washington, y hemos comenzado un ensayo clínico de fase 2 para pacientes adultos con síndrome de Wolfram en el Centro Médico de la Universidad de Washington. Nuestro primer participante comenzó a tomar AMX0035 en abril de 2023. Nuestro juicio avanza sin problemas y estamos trazando nuestros pasos posteriores. Por favor, estén atentos.

Terapia regenerativa para la atrofia del nervio óptico

Nuestro objetivo principal actual es detener y revertir la progresión de la baja visión causada por la atrofia del nervio óptico en pacientes con síndrome de Wolfram. Nuestro objetivo es lograr esto mediante el uso de la medicina regenerativa. Nuestra estrategia actual consiste en introducir un factor regenerativo llamado MANF en los ojos de individuos con síndrome de Wolfram, utilizando un vector viral. Como ya sabrás, nuestro cerebro produce ciertos factores neurotróficos, como el BDNF y el CDNF, para mantener la salud cerebral. El MANF también es un factor neurotrófico, pero es único porque protege contra el estrés del retículo endoplásmico (RE), que es uno de los mecanismos moleculares del síndrome de Wolfram. Además, MANF ayuda a mejorar la proliferación de células estresadas por RE. Actualmente estamos llevando a cabo estudios preclínicos utilizando modelos celulares y de roedores del síndrome de Wolfram para evaluar la eficacia de MANF en el tratamiento de la atrofia del nervio óptico. Se han obtenido datos preclínicos alentadores de nuestro modelo de ratón humanizado del síndrome de Wolfram. Este enfoque innovador también tiene el potencial de tratar otras causas de baja visión. Nuestro objetivo final es lanzar un ensayo de terapia regenerativa para la atrofia del nervio óptico en los próximos 3 a 7 años.

Terapia de edición genética

La causa principal del síndrome de Wolfram es un cambio patogénico en el gen WFS1. Por lo tanto, corregir estos cambios en el gen WFS1 es la mejor manera de tratar el síndrome de Wolfram. En lugar de CRISPR, hemos empezado a utilizar la edición de bases (2Nd generación) y Prime Editing (3Rd generación) para corregir los cambios patogénicos del gen WFS1 en el síndrome de Wolfram por razones de seguridad. Estas son las versiones más recientes de la edición de genes, consideradas las mejores tecnologías de edición de genes disponibles hasta la fecha. Para probar esta tecnología, hemos creado modelos de roedores que tienen cambios patogénicos en el gen Wfs1 equivalentes a los cambios observados en nuestros pacientes. Nuestro objetivo final es utilizar esta modalidad terapéutica para nuestros pacientes en los próximos 5-10 años.

Aquí puedes encontrar el artñiculo original

 

Imagen aerea del edificio de la Universidad de Washington en San Luís.

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