GenEditBio iniciará un ensayo en EE. UU. de terapia genética editada por CRISPR para la distrofia corneal

Con motivo de la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales, desde ONERO queremos poner el foco en cómo estas patologías raras afectan a la visión y qué lugar ocupan dentro del organismo.

Las mitocondrias son las «centrales eléctricas» de nuestras células: transforman los nutrientes y el oxígeno en ATP, la molécula de energía que permite a nuestros órganos funcionar.

¿Por qué los ojos sufren tanto en estas patologías?

Los órganos que más energía consumen son los primeros en resentirse cuando la mitocondria no funciona correctamente. En el sistema visual destaca el nervio óptico (formado por las células ganglionares de la retina), que necesita enormes dosis de ATP para transmitir las imágenes al cerebro de forma instantánea.

Cuando la energía flaquea, aparecen problemas visuales que pueden manifestarse de forma aislada o como parte de un síndrome multisistémico (que afecta a varios órganos a la vez).

Principales enfermedades mitocondriales con afectación visual

1. Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL)

• ¿Es sindrómica? No habitualmente. Suele ser una patología de afectación puramente ocular, aunque en casos excepcionales puede presentar mínimos síntomas sistémicos.

• Síntomas oculares: Pérdida indolora pero rápida y severa de la visión central en un ojo, seguida semanas o meses después por el otro ojo. Dificulta ver rostros, leer o conducir.

• Otros síntomas generales: Ocasionalmente puede asociar temblores leves, arritmias cardíacas o problemas de conducción nerviosa periférica.

2. Atrofia Óptica Dominante (AOD)

• ¿Es sindrómica? No en su forma clásica, pero existe una forma «Plus».

• Síntomas oculares: Pérdida progresiva y lenta de la visión desde la infancia o adolescencia, atrofia del nervio óptico y dificultad para distinguir colores (especialmente el eje azul-amarillo).

• Otros síntomas generales (en la variante AOD Plus): Hipoacusia (sordera neurosensorial), debilidad muscular (miopatía), falta de coordinación en el movimiento (ataxia) o neuropatías periféricas.

3. Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)

• ¿Es sindrómica? Sí, claramente sindrómica. Es un trastorno multisistémico grave que aparece generalmente antes de los 20 años.

• Síntomas oculares: Caída gradual de los párpados (ptosis palpebral), imposibilidad progresiva para mover los ojos en todas direcciones (oftalmoplejía externa progresiva) y pigmentación en la retina («en sal y pimienta») que disminuye la visión nocturna y periférica.

• Otros síntomas generales:

  • Bloqueo de la conducción cardíaca (requiere seguimiento estrecho e implantación de marcapasos).

  • Debilidad muscular generalizada.

  • Pérdida de audición.

  • Alteraciones endocrinas (talla baja, diabetes) y ataxia cerebral.

4. Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica (CPEO)

• ¿Es sindrómica? Variable. Puede presentarse de forma aislada (afectando a los músculos oculares) o dentro de un cuadro neuromuscular más amplio.

• Síntomas oculares: Caída de ambos párpados y lentitud severa en los movimientos de los ojos, obligando al paciente a girar la cabeza para mirar hacia los lados.

• Otros síntomas generales: Debilidad muscular en hombros, cuello o piernas, intolerancia al ejercicio físico y fatiga crónica.

5. Síndromes MELAS y MERRF

• ¿Es sindrómica? Sí, fuertemente sindrómicas.

• Síntomas oculares: Alteraciones retinianas pigmentarias, atrofia del nervio óptico y ceguera cortical (pérdida de visión causada por lesiones en el área visual del cerebro tras episodios convulsivos o vasculares).

• Otros síntomas generales:

  • En MELAS: Episodios parecidos a accidentes cerebrovasculares (stroke-like), convulsiones, demencia, acidosis láctica y debilidad muscular.

  • En MERRF: Epilepsia mioclónica (sacudidas musculares involuntarias), demencia, ataxia e intolerancia al ejercicio.

La clave para avanzar: El Registro de Pacientes del ISCIII y el apoyo de ONERO

Entender si una patología mitocondrial es puramente ocular o forma parte de un síndrome es fundamental para garantizar una atención médica integral. Sin embargo, para que la investigación avance y lleguen nuevos tratamientos, la herramienta más valiosa que tenemos es la información.

El Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (Reper) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) es el registro oficial a nivel nacional. Inscribirse en él permite dar visibilidad a estas patologías, conocer su prevalencia real en España y facilitar que los investigadores identifiquen a candidatos para futuros ensayos clínicos y terapias avanzadas.

• ¿Tienes o cuidas a alguien con una de estas patologías?

  Puedes registrarte directamente a través de la plataforma del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras  del ISCIII.

• ¿Necesitas ayuda con el proceso?

  Sabemos que la burocracia o los trámites informáticos a veces pueden resultar complicados. Desde ONERO estamos para acompañarte. Si tienes dudas o necesitas asistencia para tramitar tu inscripción, ponte en contacto con nosotros a través del correo registro@onero.org o del tlf. 660462885 y te guiaremos en cada paso del proceso. 

Fuentes y referencias de consulta

• GeneReviews / NCBI: Leber Hereditary Optic Neuropathy & OPA1-Related Optic Atrophy. (University of Washington, Seattle).

• Frontiers in Neurology: Carelli, V. et al. Mitochondrial Optic Neuropathies, 2017.

• Orphanet: Base de datos europea de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (www.orpha.net).

• Mitochondrial Medicine Society (MMS): Clinical approach and consensus guidelines for mitochondrial diseases.

• Instituto de Salud Carlos III (ISCIII): Manual del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras.