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Análisis de exomas y genomas

por | May 31, 2023 | Artículos de actualidad | 0 Comentarios

ANÁLISIS DE EXOMAS Y GENOMAS

En la era de la genética, no está de más que aprendamos algunos conceptos que vamos a poder leer o escuchar en determinados lugares, como por ejemplo en nuestro estudio genético o en diferentes charlas o webinars donde nos hablan de enfermedades de origen genético y/o investigación.

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Recordamos que desde el año 2006 (RD 1030/2006) el Sistema Nacional de Salud incluye en su cartera de servicios la atención a los pacientes y familiares en el área de genética que comprenderá el consejo genético y los análisis genéticos e incluirá:
a) El diagnóstico de enfermedades o trastornos de base genética, mediante la
integración de la información clínica personal y familiar y la obtenida tras la realización de los estudios genéticos.
b) La transmisión de información, de forma clara y comprensible, sobre el riesgo de
recurrencia de la enfermedad o trastorno, las consecuencias para el paciente y su
descendencia y las posibilidades de prevención pre y postnatal.
c) La derivación de los pacientes y familiares a los distintos profesionales especializados y grupos de apoyo necesarios para el adecuado manejo de cada situación.
 
Así que, si sospechas que puedes tener una enfermedad de origen genético no dudes en hablar con tu médico para pedir un análisis de tus genes y si tienes ya un diagnóstico de una enfermedad hereditaria pero nunca te han hecho dicho estudio, nunca es tarde y tendrás un diagnóstico genético definitivo.

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