Una niña de 11 años se ha convertido en la primera paciente del Reino Unido en recibir una terapia génica experimental dirigida a una forma específica del síndrome de Bardet-Biedl (BBS), una enfermedad rara que puede provocar una pérdida progresiva de la visión.
La intervención se realizó en el Hospital St Helier (Londres) y consistió en administrar, mediante una cirugía retiniana, copias funcionales del gen BBS10 directamente en la retina. El tratamiento ha sido desarrollado por la compañía biotecnológica MeiraGTx y está diseñado exclusivamente para personas con variantes patogénicas en este gen, una de las causas más frecuentes del síndrome de Bardet-Biedl.
Hasta el momento, muy pocos pacientes han recibido esta terapia. Antes de este caso, únicamente una adolescente en Canadá había sido tratada, y posteriormente otro niño también ha recibido el procedimiento.
El objetivo del tratamiento es intentar preservar la función de las células de la retina y ralentizar la progresión de la enfermedad. Aunque algunos pacientes han comunicado una mejor visión en condiciones de poca luz tras la intervención, los especialistas recuerdan que será necesario un seguimiento durante varios años para determinar si la terapia consigue mantener la visión a largo plazo y confirmar su seguridad y eficacia.
El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética poco frecuente causada por alteraciones en alguno de más de veinte genes diferentes. Además de afectar a la visión mediante una distrofia retiniana progresiva, puede asociarse a otras manifestaciones clínicas, por lo que requiere un abordaje multidisciplinar.
Los expertos consideran que este tratamiento representa un avance importante en la investigación de las enfermedades hereditarias de la retina. No obstante, insisten en que todavía se encuentra en una fase temprana de desarrollo y que será necesario disponer de más datos clínicos antes de conocer su verdadero impacto.
Este caso refleja el progreso que se está produciendo en el campo de las terapias génicas para enfermedades raras oculares y pone de manifiesto la importancia de seguir impulsando la investigación y el desarrollo de tratamientos dirigidos a causas genéticas concretas.
