El síndrome de Usher es una enfermedad genética rara que combina pérdida de audición y pérdida progresiva de visión, siendo una de las principales causas de sordoceguera hereditaria.
Dentro de esta enfermedad existen varios subtipos. Uno de ellos es el síndrome de Usher tipo 2C, causado por alteraciones en el gen ADGRV1.
Este artículo explica de forma sencilla qué es el Usher 2C, cuál es el papel del gen implicado y cómo se manifiesta en la vida de las personas afectadas.
👁️👂 ¿Qué es el síndrome de Usher tipo 2C?
El Usher tipo 2 se caracteriza por:
- Pérdida auditiva neurosensorial, de grado moderado a severo, desde el nacimiento
- Retinosis pigmentaria, una enfermedad degenerativa de la retina
- Equilibrio conservado, a diferencia de otros tipos de Usher
La afectación visual suele aparecer más tarde, generalmente durante la adolescencia o juventud, y progresa lentamente con el tiempo.
🧬 El gen ADGRV1 y su papel en el Usher tipo 2C
El gen ADGRV1 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor V1):
- Se localiza en el cromosoma 5
- Es uno de los genes más grandes del genoma humano
- Se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, deben estar alteradas ambas copias del gen
Este gen contiene la información necesaria para producir una proteína esencial para el funcionamiento correcto del oído interno y de la retina.
Cuando el gen ADGRV1 no funciona adecuadamente, aparece el síndrome de Usher tipo 2C.
🧠 ¿Cuál es la función del gen ADGRV1?
La proteína ADGRV1 actúa como un receptor de adhesión, ayudando a que determinadas células sensoriales se mantengan bien organizadas y conectadas entre sí.
Su función es especialmente importante en dos órganos clave:
👂 Función en el oído
En el oído interno, ADGRV1:
- Participa en la organización de los estereocilios, estructuras microscópicas indispensables para oír
- Permite que las células ciliadas transmitan correctamente el sonido
- Es esencial para la estabilidad del sistema auditivo
👉 Cuando esta función se altera, la transmisión del sonido falla y aparece una pérdida auditiva neurosensorial, generalmente moderada o severa.
👁️ Función en la retina
En la retina, ADGRV1:
- Se localiza en el cilio conector de los fotorreceptores
- Contribuye a la estabilidad y comunicación de estas células
- Ayuda a mantener la estructura necesaria para la visión
👉 Su alteración provoca una degeneración progresiva de la retina, conocida como retinosis pigmentaria, que afecta primero a la visión nocturna y periférica.
Clínicamente, el Usher 2C es muy similar al Usher 2A, aunque está causado por un gen distinto. Esta diferenciación solo es posible mediante diagnóstico genético.
🧪 Diagnóstico genético e importancia clínica
Identificar el gen causante es clave porque:
- Permite un mejor seguimiento oftalmológico y auditivo
- Facilita el asesoramiento genético familiar
- Es fundamental para el acceso a ensayos clínicos y futuros tratamientos
🔬 Investigación y futuro terapéutico
Actualmente:
- ❌No existen tratamientos aprobados específicas para ADGRV1
- El gran tamaño del gen dificulta las terapias génicas clásicas
📚 Bibliografía
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1341/
https://www.omim.org/entry/605472
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34331125/
