La retinosis pigmentaria (RP) es un grupo clínicamente y genéticamente heterogéneo de distrofias hereditarias de la retina, caracterizado por la degeneración progresiva de los fotorreceptores, principalmente los bastones, seguida de los conos en fases más avanzadas. Una forma específica, la retinosis pigmentaria tipo 36 (RP36), ha sido asociada con mutaciones en el gen PRCD (Progressive Rod-Cone Degeneration), localizado en el cromosoma 17q25.1.
El gen PRCD codifica una pequeña proteína cuya función específica aún no está completamente definida. Sin embargo, estudios recientes sugieren que está involucrado en el mantenimiento estructural del segmento externo de los fotorreceptores. En particular, se ha propuesto que participa en la formación y organización de los discos membranosos donde se localizan los pigmentos visuales y se lleva a cabo la fototransducción.
«El gen PRCD (Progressive Rod-Cone Degeneration) parece estar involucrado en la formación de los discos del segmento externo de los fotorreceptores» (Allon et al., 2019).
Mutaciones en PRCD conducen a una disfunción progresiva de los fotorreceptores, iniciando con síntomas típicos de RP como nictalopía (ceguera nocturna), constricción del campo visual y, en fases terminales, pérdida de la agudeza visual central. La herencia de RP36 es autosómica recesiva, por lo que la enfermedad se manifiesta cuando ambos alelos del gen están mutados.
Desde el punto de vista terapéutico, aunque no existe una cura actualmente, el reconocimiento de PRCD como gen causante de RP36 es fundamental para el diagnóstico molecular y el asesoramiento genético. Además, abre la posibilidad de desarrollar terapias génicas específicas, como las ya estudiadas en otras formas monogénicas de RP.
Referencias
Allon, N., Khan, M. I., Azem, N., Ben-Yosef, T., & Cremers, F. P. M. (2019). PRCD is required for the formation of outer segment discs in photoreceptor cells. Human Molecular Genetics, 28(12), 1940–1948. https://doi.org/10.1093/hmg/ddz032
Hartong, D. T., Berson, E. L., & Dryja, T. P. (2006). Retinitis pigmentosa. The Lancet, 368(9549), 1795–1809. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(06)69740-7
Daiger, S. P., Sullivan, L. S., & Bowne, S. J. (2013). Genes and mutations causing retinitis pigmentosa. Clinical Genetics, 84(2), 132–141. https://doi.org/10.1111/cge.12203
