Link al webinar: https://youtu.be/AxX6qrg1TA4

• El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras (Onero) inaugura un ciclo de webinarios, el primero de ellos, sobre enfermedades raras oculares y los registros de pacientes.

• El evento tuvo lugar el pasado 8 de abril y contó con más de 150 asistentes en directo de diferentes partes del mundo.

El 8 de abril, Onero celebró en su canal de Youtube un webinar sobre enfermedades raras oculares y la importancia del registro de pacientes. La charla, que trató temas como la importancia del registro, los estudios genéticos o los casos prácticos, contó con la presencia de cuatro destacados expertos en enfermedades raras que discutieron todas estas cuestiones:

• Dra. Gema Bueno, médico de familia, presidenta y fundadora de la Asociación Española para la investigación y ayuda al síndrome de Wolfram.
• Dr. Manuel Posada, profesor de investigación en ISCIII y director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras.
• Dra. Gemma Marfany, catedrática de genética. Miembro de la Comisión de Bioética de la Universidad de Barcelona y directora de un grupo de investigación centrado en el diagnóstico genético de Distrofias Hereditarias de Retina CIBERER.
• Dr. José Carlos Pastor, catedrático de Oftalmología en la Universidad de Valladolid, jefe de departamento en el Hospital Clínico Universitario de Valladolid y coordinador general de Oftared.

El webinar comenzó con la presentación de Pedro García Recover, vicepresidente de ONERO, que agradeció a Retimur el uso de la plataforma y recordó a los asistentes que en la web del propio ONERO puede consultarse toda la información sobre el registro de pacientes. Tras la presentación, el moderador lanzó varias cuestiones a los cuatro participantes:

¿Por qué es importante favorecer un registro en enfermedades raras y qué pacientes pueden participar en él?

El Dr. Manuel Posadas destacó que un registro exhaustivo es la base para realizar ciertos estudios de investigación a la hora de acceder a un patrón de pacientes, lo que también influye en la toma de decisiones de ciertos agentes y ayuda a mejorar el bienestar de éstos.

La Dra. Marfany añadió que, además, los registros incluyen datos clínicos muy relevantes, como los datos genéticos que permiten saber la mutación concreta y esto podría ser la puerta para acceder a la medicina de precisión.

El Dr. Pastor añadió que los pacientes deben ser visibles, “un registro es una manera de empoderarlos y además tener todos sus datos unidos y contrastados”.

Finalmente, la doctora Gema Bueno quiso incidir en la importancia de generar una interacción con los pacientes para que entiendan la importancia de darse de alta y que puedan recibir un feedback, por ejemplo, sobre ensayos abiertos.

¿Cómo un registro puede ser tan robusto para que a largo plazo tengamos estudios y ensayos?

Todos los participantes estuvieron de acuerdo en la importancia de unir esfuerzos para aumentar la participación de los pacientes y sus familias. La Dra. Marfany destacó que: “no hay que ver territorios, lo ideal es trabajar unidos”.

El Dr. Pastor, por su parte, hizo hincapié en la importancia de incidir en la formación y la comunicación, ya que la media de diagnóstico de una ER es entre 7 y 10 años y en ocasiones es por la falta de conocimiento del personal sanitario sobre este tipo de enfermedades. Algo en lo que la doctora Bueno estuvo de acuerdo, ya que ella misma se dedica a realizar formaciones.

El Dr. Posadas recordó que hay varios tipos de registros que tienen diferentes fines. Por una parte, existen registros con un patrón de pacientes muy grande pero poca información sobre ellos y, por otra parte, registros con pocos pacientes, pero con información clínica muy detallada.

¿Qué datos proporciona un estudio genético y para qué puede servir dentro de un registro?

En esta cuestión, la doctora Marfany, catedrática en genética, tomó la palabra. Explicó que la gran mayoría de enfermedades raras son mendelianas. Hay mutaciones o cambios sobre una instrucción que hace que no ejerza su función. Desde que se implementaron las tecnologías de secuenciación masiva, el porcentaje de éxito es cada vez mayor y se detectan más mutaciones, entre el 40 y el 50% de los nuevos casos presentan mutaciones nuevas nunca antes secuenciadas.

La experta subrayó que dependiendo de quién haga el estudio, efectivamente, pueden detectarse nuevas mutaciones o realizar un estudio más preciso. La genética es el gran futuro en enfermedades raras. Esos estudios también abren la posibilidad de entrar en determinados ensayos.

¿Qué ejemplos existen de casos clínicos reales que han comenzado gracias a un registro?

La Dra. Bueno expuso que, gracias a que se puso en marcha en 2012 un registro europeo entre varios países, se consiguió una masa suficiente de pacientes para comenzar un ensayo clínico sobre Síndrome de Wolfram en octubre de 2020. De otra manera hubiera sido imposible. Si alguien quiere estar informado sobre este estudio abierto puede escribir a aswolfram@gmail.com

De hecho, el Dr. Posadas comentó que casi todas las grandes redes europeas han hecho ensayos clínicos utilizando subgrupos del registro, se trata de focalizar el conocimiento en enfermedades concretas.

¿Cómo podemos sumar esfuerzos para visibilizar el registro?

Todos los ponentes coinciden en la dificultad para impulsar el uso del registro por los propios pacientes, ya que deben ser ellos los que se den de alta. La doctora Marfany subrayó la importancia de mentalizar a todos los agentes implicados, en lo que coincidieron el resto de profesionales, destacando la posibilidad de hacer un hueco en las propias consultas de los expertos, y conseguir que las ER sean parte del conocimiento normal de un profesional sanitario.

Para ello, Onero debe ejercer de agente intermediador e impulsar todo este conocimiento, de hecho, Onero poco a poco va aumentando su fuerza e influencia y que, por supuesto, es la idea principal gracias al apoyo, la cohesión y trabajo de todas las entidades miembro.

El evento se cerró con el agradecimiento de Pedro García a todos los ponentes y asistentes.

Sobre Onero

El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero) es una asociación establecida en Julio de 2018 cuyo objetivo es ayudar a que las personas afectadas por enfermedades raras oculares en España puedan acceder a terapias avanzadas a través de redes europeas de investigación.

Onero apoya e impulsa mecanismos que faciliten la recopilación de datos de pacientes españoles con patologías raras oculares para su utilización en estudios de investigación y ensayos clínicos.

En la actualidad forman parte de Onero más de 20 entidades y asociaciones de pacientes de toda España. Onero cuenta también con un Comité Asesor de investigación en enfermedades raras oculares y trabaja en colaboración con OFTARED (Red Temática de Investigación en Oftalmología) y el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), ambos organismos integrados en el Instituto de Salud Carlos III.

Sobre las enfermedades raras oculares

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Llamamos enfermedades raras oculares a aquellas ER que afectan a la vista. Suponen un gran impacto en la calidad de vida de las personas que conviven con ella. Se trata de la principal causa de discapacidad visual en gente joven.

Sobre el registro nacional de enfermedades raras

El Registro Nacional de Enfermedades Raras (RNER), con sede en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, se creó en 2015.

Se trata de un registro de ámbito nacional que pretende recoger información de todas las personas que han sido diagnosticadas de cualquiera de las enfermedades que se consideran raras o de baja prevalencia.

contacta: secretaria@onero.org

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