La terapia génica emergente administrada mediante una inyección subretiniana puntual supone un hito importante para la comunidad de enfermedades retinianas hereditarias
Se esperan datos iniciales en el primer trimestre de 2026
RESEARCH TRIANGLE PARK, N.C., 13 de noviembre de 2025
Opus Genetics, una empresa biofarmacéutica en fase clínica que desarrolla terapias génicas para restaurar la visión y prevenir la ceguera en pacientes con enfermedades hereditarias de la retina (DHRs), ha anunciado hoy que el primer participante ha sido dosificado en el ensayo clínico OPGx-BEST1 Fase 1/2 para la enfermedad Best (BEST1) de la Compañía.
La enfermedad Best, o distrofia macular viteliforme, es una afección retiniana rara y hereditaria que causa degeneración macular por mutaciones en el gen BEST1, que conduce a una pérdida progresiva de visión y, en algunos casos, ceguera. OPGx-BEST1 es una terapia génica emergente administrada mediante una inyección subretiniana única diseñada para restaurar la función de las células del epitelio pigmentario retiniano (EPR) afectadas por mutaciones en el gen BEST1.
El ensayo de Fase 1/2 está siendo realizado por el Dr. Mark Pennesi de la Retina Foundation of the Southwest y el equipo quirúrgico de los doctores Kenneth Fan y Charles Wykoff de Retina Consultants of Texas.
«Administrar la dosificación al primer participante de nuestro programa OPGx-BEST1 es un momento histórico para la comunidad de enfermedades de BEST y para nuestro equipo en Opus», dijo George Magrath, M.D., Director Ejecutivo de Opus Genetics. «Este hito refuerza nuestra misión de desarrollar terapias génicas puntuales para enfermedades hereditarias de la retina que antes no tenían opciones de tratamiento. Es un privilegio colaborar con líderes del sector como los doctores Pennesi, Fan y Wykoff. Estamos profundamente agradecidos a la Retina Foundation of the Southwest, a Retina Consultants of Texas y, lo más importante, a los pacientes y familias que depositan su confianza en nosotros. Juntos, luchamos por construir un futuro en el que nadie pierda la vista por enfermedades hereditarias de la retina.»
«Este hito pone de manifiesto el importante progreso que se está logrando en la terapia génica oftálmica y el potencial potencial de la colaboración entre la industria y el mundo académico para aportar nueva esperanza a las familias afectadas por enfermedades hereditarias de la retina», dijo el Dr. Mark Pennesi, director de la Clínica de Degeneración Retiniana Heredada de la Retina Foundation of the Southwest. «Para los pacientes con la enfermedad de Best, esto representa un paso importante hacia la posibilidad de preservar y restaurar la visión.»
«La dosificación exitosa del primer paciente subraya tanto el potencial de la terapia génica en oftalmología como la dedicación de toda la comunidad a trabajar para hacer realidad estos tratamientos», dijo el Dr. Charles Wykoff, especialista quirúrgico en retina y oftalmólogo de Retina Consultants of Texas. «Es inspirador ver cómo años de progreso científico se traducen en avances potencialmente significativos para pacientes y familias.»
Acerca de OPGx-BEST1 y el ensayo de fase 1/2
OPGx-BEST1 aprovecha la plataforma patentada de terapia génica basada en AAV de Opus Genetics, diseñada para entregar una copia funcional del gen BEST1 directamente a las células del epitelio pigmentario retiniano (EPR) donde reside el gen defectuoso. El programa se basa en un extenso trabajo preclínico que demuestra la restauración de la expresión proteica BEST1 y la mejora de la función retiniana en modelos de enfermedad relevantes.
El estudio multicéntrico, adaptativo, abierto y de exploración de dosis, conocido como BIRD-1, evaluará la seguridad, tolerabilidad y eficacia preliminar de OPGx-BEST1 en participantes con Distrofia Macular Viteliforme Best (BVMD) o Bestrofinopatía Autosómica Recesiva (ARB). El tratamiento se administrará mediante una única inyección subretiniana en un ojo de cada participante con dos cohortes de dosificación. El ensayo también explorará la actividad biológica a través de los criterios funcionales y anatómicos, incluyendo cambios en la función visual y la estructura retiniana. Se espera que los datos iniciales del ensayo se produzcan en el primer trimestre de 2026.
Acerca de la enfermedad hereditaria de la retina de BEST1
El gen BEST1 es responsable de proporcionar instrucciones para producir bestrofina, una proteína que actúa como canal para gestionar el movimiento de iones de cloruro cargados dentro y fuera de las células retinianas. Las variantes (mutaciones) en el gen BEST1, así como en el gen PRPH2, pueden dar lugar a la formación de canales de forma anormal que no pueden controlar adecuadamente el flujo de cloruro. BEST1 desempeña un papel clave en el epitelio pigmentario retiniano (EPR), que es esencial para una visión saludable, y tales mutaciones pueden conducir a enfermedades hereditarias de la retina relacionadas con BEST1 (bestrofenopatías). Estas raras condiciones afectan a unos 9.000 pacientes en todo Estados Unidos y pueden provocar una pérdida progresiva de visión y ceguera.
Acerca de Opus Genetics
Opus Genetics es una empresa biofarmacéutica en fase clínica que desarrolla terapias génicas para restaurar la visión y prevenir la ceguera en pacientes con enfermedades hereditarias de la retina (EII). La empresa está desarrollando tratamientos duraderos y puntuales diseñados para abordar las causas genéticas subyacentes de los trastornos severos de la retina. La cartera de la compañía incluye siete programas basados en AAV, liderados por OPGx-LCA5 para mutaciones relacionadas con LCA5 y OPGx-BEST1 para degeneración retiniana relacionada con BEST1, con candidatos adicionales dirigidos a RHO, RDH12 y MERTK. Opus Genetics también está avanzando la Solución Oftálmica de Fentolamina 0,75%, una terapia aprobada de moléculas pequeñas para la midriasis inducida farmacológicamente, con indicaciones adicionales en el desarrollo en etapas avanzadas de presbicia y alteraciones visuales en baja luz tras cirugía queratorefractiva. La empresa tiene su sede en Research Triangle Park, Carolina del Norte. Para más información, visita www.opusgtx.com.
