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Nueva publicación colaborativa sobre «Caracterización clínica y genética de pacientes con enfermedades oculares incluidos en el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras».

por | Jun 18, 2024 | Artículos de actualidad | 0 Comentarios

Estamos encantados de compartir el nuevo artículo sobre el perfil clínico y genético de los pacientes con enfermedades raras oculares del Registro Español de Pacientes con Enfermedades Raras (RePER). Podemos avanzar que predominan las distrofias hereditarias de retina, muchas aún sin diagnóstico genético. Todavía hay un retraso en el diagnóstico de estas enfermedades, pero con tendencia a disminuir. Con frecuencia causan discapacidad e incapacidad laboral entre la gente joven.

Este artículo ha sido una colabración entre Rosa Coco, del Instituto de Oftalmobiología aplicada (IOBA) y Universidad de Valladolid, Alberto López de la Rosa de la Universidad de Valladolid, y Juanjo Tellería  de la Universidad de Valladolid e Instituto de Biomedicina y Genética Molecular (IBGM), el personal del Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, Manuel Posada e Isabel Hermosilla‐Gimeno, y  la asociación de pacientes ONERO.

ONERO desde 2019 colabora con RePER para facilitar los procesos de registro de las personas afectadas. Los datos recopilados tienen un valor significativo para  médicos, investigadores y pacientes por igual, ya que ofrecen un mayor nivel de conocimiento acerca de las ERO en España. Por lo tanto, el objetivo de este estudio es definir las características clínicas y genéticas de individuos con ERO que se han autoregistrado en RePER.

Este es solo un ejemplo de que la colaboración entre profesionales de la visión y pacientes  trae buenos resultados bajo criterios de respeto entre todos.

En este enlace puedes encontrar el artículo original pero si prefieres leerlo en castellano pincha en este otro enlace.

En la imagen se ve la primera página del artículo

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