Simon Petersen-Jones, profesor y presidente de salud canina en la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad Estatal de Michigan, y sus colaboradores informan sus hallazgos sobre una terapia génica para la retinosis pigmentaria CNGB1 en la revista Molecular Therapy.

La retinosis pigmentaria abarca un grupo de enfermedades genéticas raras que causan pérdida de visión debido a la muerte de las células sensibles a la luz en la retina. La pérdida de la visión comienza a una edad temprana y progresa a lo largo de la vida de un individuo.

«Actualmente existe una necesidad insatisfecha de tratamiento para salvar la visión de los pacientes con retinosis pigmentaria CNGB1», dice Petersen-Jones. «Esta terapia prometedora que funciona tan bien en perros ahora está lo suficientemente desarrollada como para que el siguiente paso sea llevarla adelante para un ensayo clínico en pacientes humanos».

La Clínica Cleveland estima que la retinosis pigmentaria afecta a aproximadamente 100,000 personas en los Estados Unidos y 2 millones de personas en todo el mundo. Y actualmente no hay cura, pero esta terapia puede detener la pérdida de visión en pacientes con esta forma específica de retinosis.

Los humanos y los perros comparten un gen, el canal beta 1 activado por nucleótidos cíclicos o CNGB1, que, cuando muta, causa enfermedades oculares. Los perros desarrollan una forma de atrofia progresiva de la retina, mientras que las personas desarrollan una forma de retinosis pigmentaria.

Debido a que la terapia génica funciona en perros con atrofia retiniana progresiva debido a mutaciones del gen CNGB1, y debido a que los humanos desarrollan retinosis pigmentaria (el equivalente humano de la atrofia progresiva de la retina en perros) debido a mutaciones del gen CNGB1, la terapia ahora está lista para ser desarrollada para ayudar a las personas con retinosis pigmentaria CNGB1.

«Tenemos muchas esperanzas de que esta terapia muestre los mismos resultados positivos que se observan en perros en un ensayo clínico en humanos y conduzca a una terapia exitosa aprobada por la FDA para esta tipo de retinosis CNGB1», dice Petersen-Jones.

En el estudio, Petersen-Jones utilizó un vector de virus adenoasociado, o AAV, para entregar una copia normal del gen CNGB1 bajo el control de un nuevo promotor de genes. El nuevo promotor, que fue desarrollado por los colaboradores de Petersen-Jones, es una forma modificada del promotor de la rodopsina humana, un gen importante en los fotorreceptores de bastón de la retina. El nuevo promotor asegura que el CNGB1 introducido por el terapéutico solo esté activo en la célula diana: los bastones.

La terapia se inyecta debajo de la retina para que se introduzca en las células diana fotosensibles de la retina, que son los bastones y que requieren CNGB1 normal para funcionar y sobrevivir.

La terapia:

• Rescata la función normal en los bastones y restaura la visión mediada por estas células de bastón mediante la introducción de una copia de trabajo normal de CNGB1.
• Detiene la acumulación de cantidades tóxicas de monofosfato de guanosina cíclico en bastones que funcionan normalmente, que, si no disminuyen, causan la muerte celular.
• Preserva la función del cono, que en los ojos no tratados se pierde a medida que mueren las células de bastón.
• Preserva la estructura retiniana al detener la degeneración de los fotorreceptores.

Los hallazgos establecen la eficacia a largo plazo de la terapia génica y son el resultado de investigaciones previas financiadas por los Institutos Nacionales de Salud.

Aquí puedes encontrar el artículo original