Un niño de 14 años cuya epidermólisis ampollosa distrófica (DEB) causó ampollas en las córneas y cicatrices ha recuperado la vista de la percepción del movimiento de la mano a 20/25, gracias a una nueva terapia génica tópica.
La DEB, una afección genética que hace que la piel y las membranas mucosas se vuelvan frágiles y formen ampollas dolorosas, afecta a solo 3,3 millones de personas en todo el mundo. Una mutación en el gen COL7A1 significa que los pacientes con DEB no producen colágeno para prevenir las heridas causadas incluso por una fricción menor.
El oftalmólogo estadounidense del niño, el profesor asociado Alfonso Sabater, director médico del Programa de Superficie Ocular de Bascom Palmer, recibió el permiso de «uso compasivo» de la FDA para probar Vyjuvek (beremagene geperpavec) de la compañía de terapia génica Krystal Biotech como gotas para los ojos. Después de siete meses, la agudeza visual del niño había mejorado a 20/40 y ahora está estable en 20/25, dijo el profesor Sabater.
Vyjuvek administra genes COL7A1 funcionales a través de un vector del virus del herpes simple tipo 1 y fue aprobado por la FDA para su uso en heridas cutáneas en mayo de 2023.
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