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Información importante sobre un estudio de fase 3 sobre terapia génica para Coroideremia

Un estudio recientemente publicado en Nature Medicine muestra que la terapia génica no cumplió con los requisitos de la FDA para el tratamiento de la enfermedad hereditaria y devastadora de la retina coroideremia, puede sonar como un resultado negativo, pero también es una lección importante aprendida. 

 «Básicamente, este estudio no alcanzó su punto final. Por otro lado, creo que la razón por la que está en una revista de alto impacto es porque nos ayuda a explicar lo que se puede ganar con la terapia génica», dijo uno de los autores del estudio, Byron L. Lam, M.D., profesor del centro Mark J. Daily en el Instituto Oftalmológico Bascom Palmer de la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami. «Aumenta nuestro conocimiento de los efectos de la terapia génica, la seguridad y lo que podemos esperar razonablemente que la terapia génica haga en las enfermedades hereditarias de la retina».

La coroideremia, una enfermedad de la retina causada genéticamente, provoca una pérdida progresiva de la visión a partir de la primera infancia. Esta rara degeneración de la retina ligada al cromosoma X afecta a los hombres y puede causar la pérdida completa de la visión cuando una persona llega a la edad adulta tardía.

Una terapia génica llamada timrepigene emparvovec (Biogen), destinada a tratar mutaciones en el gen CHM que causan coroideremia, se encuentra entre las primeras terapias génicas que han llegado a los ensayos de fase 3 y a la posible aprobación de la FDA. Los investigadores de Bascom Palmer llevaron a cabo el ensayo de terapia génica de fase 2 para la coroideremia con este tratamiento, y el Dr. Lam y sus colegas Janet Davis, M.D., y Ninel Gregori, M.D., fueron los primeros en tratar a los pacientes con coroideremia con esta terapia génica en los EE. UU.

En el ensayo internacional multicéntrico de fase 3, el Dr. Lam, que dirige el Centro de Investigación de Enfermedades Hereditarias de la Retina Mark J. Daily en Bascom Palmer, y sus colegas estudiaron la seguridad y eficacia de diferentes dosis de terapia génica en personas con coroideremia durante 12 meses.

Los resultados obtenidos fueron los siguientes:

Encontraron que tres de los 65 participantes en el grupo de dosis alta y uno de los 34 en el grupo de dosis baja alcanzaron el criterio de valoración requerido por la FDA de una mejora de 15 o más letras en una tabla de visión estándar. Ninguna de las personas estudiadas que no recibieron la terapia (el grupo de control) experimentó el mismo nivel de mejoría.

También encontraron que nueve personas en el grupo de dosis alta, seis en el grupo de dosis baja y uno entre los controles lograron una mejora de 10 letras o más desde el inicio del estudio.

Si bien estos resultados no cumplieron con los requisitos de la FDA para el diseño de este estudio, la coroideremia sigue siendo un objetivo viable para la terapia génica. Sin embargo, los ensayos futuros podrían analizar los objetivos del éxito de los resultados a través de una lente diferente, según el Dr. Lam.

«Las enfermedades hereditarias de la retina afectan a ambos ojos y tienen un impacto devastador en la vida y los medios de subsistencia de las personas», dijo. «En casi todos los casos, no hay nada que podamos hacer para tratar a los pacientes que no sea apoyo para la visión».

Hasta la fecha, la FDA ha aprobado una terapia para una enfermedad hereditaria de la retina diferente. Sin embargo, en la mayoría de los casos, es una tarea difícil pensar que el tratamiento de un gen que funciona mal puede mejorar la función visual.

«La terapia aprobada es para un tipo de enfermedad hereditaria de la retina en la que la estructura de la retina está intacta. En la mayoría de las enfermedades hereditarias de la retina, la estructura de la retina no está intacta», dijo el Dr. Lam. «Entonces, en lugar de pensar que se puede mejorar a los pacientes con enfermedad hereditaria de la retina, tal vez un objetivo más viable del tratamiento sería ralentizar la progresión y tal vez retroceder en el tiempo».

El hecho de que esta terapia génica haya mejorado la visión en algunos pacientes con coroideremia sugiere que podría ralentizar la progresión, lo que significa que la terapia podría mantener a alguien en el nivel actual de visión durante un período de tiempo más largo o incluso restaurar la visión a donde estaba años antes.

«Esos resultados significarían mucho para que las personas pierdan gradualmente la visión», dijo.

El Dr. Lam y sus colegas de Bascom Palmer están llevando a cabo muchos ensayos clínicos sobre la coroideremia y otras enfermedades hereditarias de la retina, incluidos estudios diseñados con medidas de resultados novedosas.

«A través del Centro de Investigación de Enfermedades Hereditarias de la Retina Mark J. Daily en Bascom Palmer, estamos comprometidos a llevar a cabo investigaciones innovadoras que tengan un valor traslacional que conduzca a nuevos tratamientos que puedan probarse en humanos, para que las personas con estas enfermedades puedan vivir vidas mejores y más productivas», dijo.

Puedes encontrar aquí el artículo original.

1 Comentario

  1. Andres

    Una noticia espectacular. El camino es la, Investigaciones, pero hemos de ajustarla al conocimiento que tenemos actualmente

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