Madrid, 16 de septiembre de 2020 -. El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO) lanza la campaña “Tu mirada cuenta”, un proyecto que ha contado con la colaboración de Novartis y que nace con el objetivo de sensibilizar a la población sobre el gran impacto que causan las enfermedades raras oculares en las vidas de las personas que las padecen y en sus familias, además de dar a conocer la importancia del estudio genético para la obtención de un temprano diagnóstico y detener la progresión de la enfermedad.

Se denominan enfermedades raras oculares (ERO) aquellas patologías que afectan a la visión y que tienen una baja prevalencia, es decir, que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. Actualmente hay más de 900 enfermedades agrupadas dentro de las ERO y son la primera causa de ceguera en niños y adultos jóvenes.

Se trata de enfermedades que afectan a uno de nuestros principales sentidos por no decir el más importante: la vista; y que a la larga pueden llegar a provocar daños irreversibles en el ojo, como baja visión o incluso ceguera. Las ERO provocan una limitación importante del campo visual de las personas y, como consecuencia, tienen un gran impacto en su calidad de vida, afectando directamente la relación que tiene la persona con todo aquello que le rodea y en sus actividades diarias, llegando a limitar su autonomía.

Las ERO son, en su gran mayoría, enfermedades hereditarias puesto que la mayoría tienen un origen genético que parte de una mutación en el gen que provoca una alteración en el mecanismo visual que va aumentando con la progresión de la enfermedad.

Para preservar el máximo posible la función visual y frenar el deterioro de la visión, es fundamental que este tipo de enfermedades se diagnostiquen de forma precoz para poder establecer cuanto antes un tratamiento. Sin embargo, actualmente transcurren una media de 5 años desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico de una enfermedad rara, y en el 20% de los casos pueden llegar a transcurrir hasta 10 o más años.

Acortar este plazo es una de las prioridades de los expertos. La doctora Rosa Coco, oftalmóloga experta en retina y profesora titular de la Universidad de Valladolid, explica que “se trata de un grupo de enfermedades muy heterogéneo, con diferentes mutaciones implicadas y diferentes cuadros clínicos, lo que dificulta y retrasa su diagnóstico. Debemos avanzar en investigación y mejorar el conocimiento genético sobre estas enfermedades para agilizar su detección e identificación. De este modo, podremos instaurar a tiempo el tratamiento necesario para detener la progresión de la enfermedad o las medidas más adecuadas para mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente”.

Así, el estudio genético permite identificar la mutación en el gen responsable de la enfermedad, ayudando a determinar el pronóstico y posible tratamiento. “Hoy en día se conocen más de 350 genes relacionados con las distrofias hereditarias de la retina y se está avanzando en el desarrollo de terapias génicas que permitirán tratar estas enfermedades desde su origen”, subraya la doctora Coco.

En este sentido, el presidente de ONERO, José Joaquín Gil, destaca que “a través de esta iniciativa, en la que contamos con el apoyo de Novartis, queremos dar visibilidad a estas patologías dando voz a las personas que conviven con ellas y a los profesionales que los atienden, así como proporcionar herramientas de orientación y apoyo para los pacientes”.

Por ello a continuación os dejamos con los protagonistas de esta historia: Alba, Inma y Loli, quienes nos cuentan como vivieron el diagnóstico de una enfermedad rara ocular y cómo ello les cambió la forma de ver la vida.

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