El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III ha incorporado una tecnología de análisis genómico que impulsará mejoras en el diagnóstico de patologías muy poco prevalentes entre la población.
Esta tecnología, denominada Mapeo Óptico del Genoma, permite superar algunas limitaciones de la secuenciación masiva gracias a su capacidad para detectar variaciones estructurales en el genoma, lo que puede optimizar la capacidad de detección de enfermedades raras caracterizadas por mutaciones derivadas de cambios genómicos en regiones de difícil detección.
Con el uso de esta nueva tecnología, se refuerza el Programa de Casos sin Diagnóstico (SpainUDP) del IIER-ISCIII, que lleva trabajando más de una década investigando la causa genética de muchas enfermedades raras que aún permanecen sin diagnóstico, y que ya ha logrado diagnosticar a 92 pacientes que padecen enfermedades ultrarraras.
La responsable del Programa de Casos sin Diagnóstico del IIER-ISCIII, Beatriz Martínez-Delgado, explica que los primeros resultados obtenidos mediante esta nueva técnica en un grupo pequeño de casos sin diagnóstico «son muy prometedores, ya que hemos identificado alteraciones estructurales, algunas de ellas de gran complejidad, que pueden explicar casos que permanecen sin resolver».
Estrella López Martín, coordinadora de SpainUDP, destaca también el uso de la misma en algunos proyectos internacionales, y la directora del IIER, Eva Bermejo-Sánchez, MSc,PhD, concluye: «Una vez más, es posible destacar los esfuerzos de búsqueda constante de soluciones innovadoras que permitan diagnosticar un mayor número de casos de enfermedades raras, teniendo en cuenta además que lograr un diagnóstico puede ser la puerta a una terapia que contribuya a mejorar la vida de las personas con estas patologías y de sus familias».
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