Nueva nomenclatura para enfermedades raras hereditarias: Queratocono Ya sabemos que el queratocono es una enfermedad rara ocular en la que se produce un adelgazamiento de la córnea (la lente externa del ojo) y sobresale en forma de cono, dando lugar a problemas de...
Nueva Nomenclatura para Enfermedad de Stargardt Es la distrofia macular más frecuente. La mayoría de casos se heredan de forma autosómica recesiva.A nivel histológico se produce un cúmulo de material tipo lipofuscina en las células del epitelio pigmentario de la...
Buenas tardes seguidores de ONERO, El registro en estos 5 años de andadura ha ido creciendo tanto en número de pacientes como de patologías registradas, pero aún queda mucho por hacer. Se han de poner en marcha iniciativas para que el registro siga creciendo y...
Nueva nomenclatura para enfermedades genéticas: ALBINISMO Continuamos viendo la nueva nomenclatura de las diferentes patologías oculares genéticas para irnos familiarizando con ellas. Toda la información se ha obtenido de: https://www.omim.org/about...
La terapia de ARN emergente está diseñada para aumentar la expresión de la proteína PRPF31 PYC Therapeutics, un desarrollador de terapias de ARN con sede en Australia, ha lanzado un ensayo clínico de fase 1 para su terapia de ARN conocida como VP-001 para personas con...